About.com, 30. lipanj 2008.

Naziv originala: Genetics of Cystic Fibrosis

Prevela: Ana Dolenec

Lektorirala: Ingrid Kos

Možda će vas iznenaditi činjenica da cistična fibroza (CF) nije toliko rijetka bolest kako mnogi misle. Od oko trideset tisuća oboljelih u Sjedinjenim Američkim Državama i sto tisuća u cijelome svijetu, to je najčešća autosomno recesivna nasljedna bolest (odnosno prikrivena bolest što zahvaća oba spola) među bijelcima. Pojavljuje se i kod drugih rasa, no mnogo rjeđe.

Što znači „autosomno recesivan“?

Sva ljudska bića imaju 22 para nespolnih kromosoma i dva para spolnih kromosoma. Dvadeset i dva nespolna para nazivaju se autosomnim kromosomima. Mutirani (promijenjen) gen kod cistične fibroze javlja se na sedmom paru kromosoma.

Budući da se pojavljuje na jednom od prva 22 para kromosoma, promijenjen je gen cistične fibroze autosoman. Nije vezan uz spol te se može pojaviti kod oba spola.

Pojam recesivan označava da oba kromosoma u paru moraju biti promijenjena da bi se bolest pojavila. Ako netko ima samo jedan promijenjen kromosom, bit će nositelj, no neće oboljeti.

Koji je gen promijenjen kod oboljelih od cistične fibroze?

Cističnu fibrozu uzrokuje mutacija (promjena) gena transmembranskog regulatora cistične fibroze (poznat kao CFTR gen; Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, op.prev.). Poznato je više od tisuću i petsto mutacija CFTR gena što mogu uzrokovati cističnu fibrozu.

Kako dijete može naslijediti cističnu fibrozu ako je nitko u obitelji nema?

Budući da cistična fibroza ima recesivno (prikriveno) obilježje, dijete mora imati dva mutirana gena da bi se rodilo s tom bolešću. Kao sa svim parovima kromosoma, jedan se nasljeđuje od majke, a drugi od oca. Da bi dobili dijete s cističnom fibrozom, oba roditelja moraju biti nositelji gena za cističnu fibrozu ili sami bolovati.

Osobe koje su nositelji imaju samo jedan mutirani (promijenjen) gen. One ne obolijevaju od cistične fibroze i nemaju nikakve simptome. Oko četiri posto svih bijelaca nositelji su cistične fibroze. Ako su oba roditelja nositelji, mogućnost da će svaki roditelj prenijeti svoj promijenjen gen iznosi 25 posto i u tom slučaju dijete će imati cističnu fibrozu.

Moguće je da u obitelji bude više generacija nositelja, a da nema oboljelih od te bolesti. Ljudi često ne znaju da su nositelji sve dok im se ne rodi dijete s cističnom fibrozom. Postoji genetičko testiranje kojim se utvrđuje je li netko nositelj mutacije cistične fibroze, no obično se izvodi samo ako roditelji imaju razloga sumnjati da bi mogli biti nositelji.

Odricanje od odgovornosti: ova web stranica pruža opće informacije o cističnoj fibrozi i nipošto se ne bi trebala uzeti kao medicinski ili zdravstveni savjet. Molimo konzultirajte svog liječnika prije djelovanja na temelju bilo koje od njezinih informacija.