Medical News Today, 4. travanj 2012.

Naziv originala: Multiple Genes Linked To Differences In Cystic Fibrosis Indentified

Prevela: Ružica Milas

Lektorirala: Ingrid Kos

Cistična je fibroza nasljedna bolest uzrokovana mutacijom (promjenom) CFTR gena. U Kanadi jedno od 3 600 rođene djece oboli od ove bolesti. Znanstvenici dugo nisu mogli otkriti kako pojedinci koji nose iste mutacije CFTR gena mogu imati različit tijek bolesti. Osobe oboljele od cistične fibroze imaju različitim intenzitetom višestruko zahvaćene organe kao što su pluća, jetra i gušterača.

Internacionalna skupina predvođena Bolnicom za dječje bolesti (SickKids) i Sveučilištem u Torontu pronašla je moguć odgovor na ovu nejasnoću. Skupina je otkrila multiple gene povezane s mekonijskim ileusom, crijevnim začepljenjem prisutnim kod rođenja 15 posto oboljelih od cistične fibroze. Studija je objavljena u Nature Genetics.

„Zbog toga što je mekonijski ileus nasljedan, prisutan kod rođenja i podložan vrlo malom utjecaju okoline, omogućuje idealno žarište za otkrivanje drugih čimbenika, osim CFTR mutacije koja bi mogla rezultirati različitom pojavnosti cistične fibroze“, kaže glavna znanstvenica skupine dr. Lisa Strug. Liječnica Strug inače je znanstvenica u Istraživačkom institutu Bolnice za dječje bolesti (SickKids Research Institute) i docentica u Školi javnog zdravstva „Dalla Lana“ Sveučilišta u Torontu.

Skupina je proučavala genome gotovo četiri tisuće bolesnika Međunarodne grupe genskih promjena cistične fibroze. Razvila je i uspostavila novu statističku tehniku koja uključuje obavijesti o uzročnom CFTR genu kako bi se otkrili drugi geni povezani s CF-om. Kao posljedica su otkriveni multipli geni povezani s razvojem mekonijskog ileusa i smatra se da neki od ovih gena utječu na bolest u drugim organima zahvaćenim cističnom fibrozom.

„Ovaj rad ukazuje na prednosti korištenja statističke metodologije s drugim disciplinama u znanstvenim studijama“, kaže liječnik Lei Sun, izvanredni profesor u Školi javnog zdravstva „Dalla Lana“ i Odjelu za statistiku Sveučilišta u Torontu. Sun dijeli autorstvo studije s liječnicom Johannom Rommens,  znanstvenicom u Istraživačkom institutu (Genetika i biologija genoma) Bolnice za dječje bolesti i profesoricom molekularne genetike Sveučilišta u Torontu.

„U cističnoj fibrozi CFTR geni ne funkcioniraju uobičajeno što dovodi do bolesti“, kaže liječnica Strug.

„Otkrivanje drugih gena koji utječu na stupanj cističnom fibrozom zahvaćenih pojedinih organa ukazuje na mogućnost individualnog pristupa liječenja osoba s cističnom fibrozom, jednako kao i nove mogućnosti za terapiju.“

„Ponosni smo što možemo podržati ovo važno istraživanje o cističnoj fibrozi liječnice Strug koje nam omogućuje unaprjeđenje liječenja i približava nas izlječenju“, kaže Maureen Adamson, izvršna direktorica u Kanadskoj organizaciji za cističnu fibrozu. „Kanadska organizacija za cističnu fibrozu ima vodeću ulogu na svjetskoj razini u pronalasku lijeka. U 2012./2013. investirat će se više od 7,5 milijuna dolara u nova istraživanja i kliničku skrb za Kanađane oboljele od ove teške bolesti. Financirat će se i 51 znanstveni projekt, šest ciljanih programa i suradnji te će se osigurati 47 stipendija za nastavnike i studente.

Odricanje od odgovornosti: ova web stranica pruža opće informacije o cističnoj fibrozi i nipošto se ne bi trebala uzeti kao medicinski ili zdravstveni savjet. Molimo konzultirajte svog liječnika prije djelovanja na temelju bilo koje od njezinih informacija.