Medical News Today, 31. listopad 2012.

Naziv originala: Insights into a new therapy for a rare form of Cystic Fibrosis

Preveo: Neno Uremović

Lektorirala: Ingrid Kos

Znanstvenici su u dječjoj bolnici u Torontu utvrdili da lijek koji je nedavno odobren od strane Američkog ministarstva za hranu i lijekove za liječenje rijetkog oblika cistične fibroze djeluje na neobičan način. Njihovi rezultati otkrivaju nove mogućnosti u liječenju raznih oblika cistične fibroze.

Cistična fibroza je nasljedna bolest od koje u svijetu otprilike boluje 70 000 ljudi. Oboljeli od cistične fibroze imaju promijenjen (mutiran) gen koji onemogućava ili uništava svoje proteinske tvorbe što preko staničnih stijenki usklađuju prijenos iona. Kada je prijenos poremećen, ljepljivost sluznog sloja određenih organa postaje pregust. Karakteristika je bolesti gust sloj sluzi u dišnim putevima što uzrokuje otežano disanje i učestale infekcije.

Iako je Američko ministarstvo za hranu i lijekove odobrilo lijek VX-770 (Kalydeco) za olakšavanje disanja osobama s cističnom fibrozom koje imaju određenu mutaciju CFTR proteina (kratica za cističnofibrozni transmembranski usklađivač provodljivosti), točan način kako VX-770 u tim proteinima djeluje i dalje je nepoznat. (Kalydeco je odobren za bolesnike oboljele od cistične fibroze s mutacijom G551D, op. prev.)

Znanstvenici su određeno vrijeme znali da uobičajena CFTR regulacija zahtijeva promjenu proteina i vezanje male molekule za opskrbu energijom, ATP ili adenozin trifosfat. No, u svojoj su nedavnoj publikaciji Biološke kemije Christine Bear i suradnici (pod naslovom „Izdanje tjedna“) objavili da lijek otvara i zdrave i promijenjene CFTR kanale bez ATP-a. Njihov pronalazak pokazuje da se spoj, za razliku od ATP-a, veže na suprotnu stranu CFTR-a. Znakovito, ovo otkriće može biti korisno pri razvoju terapija za cističnu fibrozu uzrokovano različitim mutacijama CFTR-a koje, poput G551D mutacije što su proučavali, narušavaju ATP, posredovano usklađivanje kanala.

Skupina Christine Bear je utvrdila kako VX-770 djeluje nakon što su razvili novi istraživački sistem kojim bi se mogli otkriti lijekovi što ciljaju na osnovne manjkavosti uzrokovane CFTR mutacijama. Novi je sistem koristan za identificiranje spojeva koji sudjeluju pri rijetkim mutacijama poput G551D mutacije, kao i kod najčešće CFTR mutacije, F508del.

Odricanje od odgovornosti: ova web stranica pruža opće informacije o cističnoj fibrozi i nipošto se ne bi trebala uzeti kao medicinski ili zdravstveni savjet. Molimo konzultirajte svog liječnika prije djelovanja na temelju bilo koje od njezinih informacija.