About.com, 1. kolovoz 2008.

Naziv originala: Genetic Testing for Cystic Fibrosis

Preveo: Luka Vidović

Lektorirala: Ingrid Kos

Procjenjuje se da u Sjedinjenim Američkim Državama više od trideset tisuća ljudi boluje od cistične fibroze, a više od deset milijuna ljudi nositelji su promijenjenoga (mutiranoga) gena. Nositelji za cističnu fibrozu nemaju nikakve simptome bolesti, no mogu je prenijeti na svoju djecu.

Genetsko se testiranje provodi kako bi se utvrdilo boluje li osoba od cistične fibroze ili je njezin nositelj. Za test se obično koristi uzorak krvi, a ponekad i neke druge stanice što sadrže DNA kao što su stanice sluznice usne šupljine koje se mogu uzeti brisom unutarnje strane obraza. Uzorak se pretražuje na specifičnu grupu CFTR genetskih promjena˟. Svaka osoba ima u svojoj stanici koja sadrži DNA dvije preslike CFTR gena. Ako se otkrije da jedna od tih preslika, zvana alel, ima genetsku promjenu (mutaciju), tada za tu osobu kažemo da je nositelj. Ako su obje preslike promijenjene (mutirane), osoba ima cističnu fibrozu.

Postoji više od tisuću i pet stotina različitih CFTR genetskih promjena za koje se zna da uzrokuju cističnu fibrozu, a daljnjim analizama gena otkrivaju se nove promjene. Niti jedan test ne provjerava sve poznate genetske promjene, no nekoliko se testova koristi za otkrivanje onih najčešćih. Cijena genetskog testiranja iznosi između nekoliko stotina i nekoliko tisuća dolara, a može i ne mora biti pokriveno zdravstvenim osiguranjem (u Hrvatskoj zdravstveno osiguranje osigurava genetsko testiranje na cističnu fibrozu i najčešće se testiraju 32 genetske promjene odnosno mutacije, op. prev.).

OSNOVNO TESTIRANJE – ACMG/ACOG grupa genetskih promjena˟˟

Osnovno genetsko testiranje na cističnu fibrozu, nekad nazivano ACMG/ACOG grupa genetskih promjena ili zbirka-23-mutacije, pretražuje CFTR genetske promjene koje se najčešće pojavljuju. Test je kod bijele rase učinkovit u pronalaženju genetskih promjena u 90 posto slučajeva, a učinkovitost za populaciju Afroamerikanaca i Hispanika iznosi 70 i 60 posto.

Test je široko dostupan u lokalnim i regionalnim laboratorijima, no genetske promjene na koje će se uzorak pretraživati mijenjaju se ovisno o radu pojedinog laboratorija. Neki laboratoriji pretražuju i više, no osnovni bi test trebao uključiti barem 23 genetskih promjena što su preporučene od strane American College of Medical Genetics (ACMG) i American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Rezultati su uglavnom dostupni za nekoliko dana, no to može potrajati i dulje ukoliko se uzorak šalje na testiranje u veći laboratorij.

PROŠIRENO TESTIRANJE

Neka su udruženja razvila testove kojima se mogu pronaći i rjeđe genetske promjene uz one uvrštene u ACMG/ACOG grupu genetskih promjena. Ti testovi mogu biti osobito korisni u pronalaženju rjeđih CFTR genetskih promjena kada osnovni test ne pokazuje genetsku nepravilnost. Neki se ljudi kod prvog testiranja odlučuju za prošireno testiranje, posebno ako je izgledno da imaju neke rjeđe CFTR genetske promjene. Prošireni su testovi visokospecijalizirani, a uzorci se šalju u laboratorije koji ih mogu izvesti. Moguće je da takvo testiranje ima veću cijenu i da će za dobivanje rezultata trebati više vremena.

˟ CFTR gen (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) prepoznaje protein koji tvori kanal, a nalazi se na membrani stanice i ima ulogu kontrole prijenosa iona klora i tiocijanata preko membrane.

˟˟American College of Medical Genetics (ACMG)/ American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) predložili su zbirku od 23 najčešćih genetskih promjena.