Naslov originala: Pancreatic Enzymes are absolutely mandatory for optimal growth in Cystic Fibrosis

Prevela: mr.sc. Mirjana Antičević

Cistična fibroza je nasljedna, autosomno recesivna bolest koja posebno pogađa egzokrine ili sluzne žlijezde pluća, gušterače, jetre, crijeva, sinusa i spolnih organa, pri tome izazivajući kroničnu onesposobljenost koja vodi do problema u dišnom i probavnom sustavu. Ova bolest uzrokuje da epitelne stanice tijela stvaraju posebno gustu i ljepljivu sluz. Gusti sekret blokira prohodnost dišnih puteva i protok enzima u kanalima gušterače. Potonje onemogućava pravilnu probavu i apsorpciju hrane.

Sekreti gušterače i djelovanja

Normalno, gušterača, koja ima endokrinu funkciju, također djeluje kao egzokrina žlijezda koja luči sokove gušterače koji sadrže probavne enzime koji pomažu u probavi i apsorpciji hranjivih tvari u tijelu.

Dva su sekretorna produkta ključna za pravilnu probavu:

• enzimi gušterače, koje sintetiziraju i luče acinarne stanice gušterače i
• bikarbonat, koji luče epitelne stanica malih kanala gušterače.

Prvi djeluju da hidroliziraju ili pretvaraju molekule hrane u jednostavnije oblike za bržu apsorpciju. Bikarbonat i voda su neophodni za neutraliziranje kiseline koja dolazi iz želuca i ide u tanko crijevo.

Probavni enzimi potrebni za učinkovitu probavu su proteaza, lipaze i amilaza:

• Proteaze su nadležne za probavu bjelančevina. Bjelančevine su zapravo lanaci aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Tripsin i kimotripsin su dvije glavne  proteaze koje su pohranjene u sekretornim vezikulima kao neaktivni proenzimi tripsinogen i kimotripsinogen. Nakon što  su prevedeni u svoj aktivni oblik, tripsin i kimotripsin djeluju da prekidaju peptidne veze koje povezuju aminokiseline skupa.
• Lipaza je zadužena za hidroliziranje ili razbijanje molekula masti triglicerida tako da one mogu biti apsorbirane u crijevima kao monoglicerid i bezmasne kiseline. Tu mora također biti dovoljna opskrba žučnim solima u crijevnom lumenu za lipazu da se učinkovito razbiju trigliceridi u monogliceride. Dakle, normalna probava i apsorpcija masti u velikoj mjeri ovisi o normalnim količinama sekreta gušterače i jetre.
• Amilaza djeluje u pretvorbi škroba u disaharid i trisaharid koji se zatim dalje pretvaraju u glukozu. Jednostavno rečeno, to pretvara složene šećere u jednostavne šećere. Amilaza je također raspoloživa u slini, što omogućava  da probava počne u ustima.
• Gušterača također proizvodi nekoliko drugih enzima potrebnih za normalnu probavu i apsorpciju hranjivih tvari kao što su gelatinaza, deoksiribonukleaza, ribonukleaza i elastaza.

Problem s gušteračom kod cistične fibroze

Kod cistične fibroze (CF), enzimi gušterače ne mogu doći do tankog crijeva zbog guste i ljepljive sluzi. Hrana nije pravilno razgrađena u crijevima i stoga  napušta tijelo neprobavljena. To na kraju dovodi do malapsorpcije i rezultira manjkom hranjivih tvari i pojavom steatoreje ili mekih stolica koje sadrže neapsorbirane masti i stolica neugodnog mirisa koje sadrže neprobavljene bjelančevine.

Pacijent bez terapije će imati trbobolje i pokazivati će slabu stopu razvoja, za koju je poznato da ima negativne učinke po zdravlje.

Zamjensko liječenje enzimima gušterače

Na sreću, pacijentima s cističnom fibrozom propisuju se pilule probavnih enzima da poboljšaju probavu i apsorpciju bjelančevina, masti i ugljikohidrata. Primjeri enzimskih  zamjenskih pilula uključuju Creon, Pancrease, Cotazym, Ultrase i Pancreacarb. Dostupne su u tableti, prahu ili u obliku kapsule.

Budući da želučane sekrecije mogu inaktivirati enzime gušterače, obično se koriste crijevno-obložene tablete. Enzimski suplementi i ekstrakti se uglavnom dobro podnose od strane pacijenata s cističnom fibrozom i nemaju nikakve značajne nuspojave.

Odricanje od odgovornosti: ova web stranica pruža opće informacije o cističnoj fibrozi i nipošto se ne bi trebala uzeti kao medicinski ili zdravstveni savjet. Molimo konzultirajte svog liječnika prije djelovanja na temelju bilo koje od njezinih informacija.

Naziv originala: Benefits of Massage Therapy for Children with Cystic Fibrosis

Preveo: Dario Kral

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja pogađa dišni i probavni sustav. Zbog defektnog gena, tijelo proizvodi debelu i gustu sluz koja blokira dišne puteve i može izazvati plućne infekcije. Sluz blokira i prolaz enzima gušterače koji sudjeluju u probavi, zbog čega tijelo ne može u potpunosti apsorbirati masti i bjelančevine.

Smanjenje tjeskobe

Do danas, samo je jedno istraživanje proučavalo učinke terapeutske masaže na djecu s cističnom fibrozom. Znanstvenik Hernendez-Reif i suradnici tražili su roditelje da prije spavanja, u razdoblju od 20 minuta, masiraju svoju djecu, starosti od 5 do 12 godina, kroz 30 dana. Roditelji i djeca ispunjavali su upitnik prije i poslije istraživanja. U usporedbi s djecom kojoj su roditelji prije spavanja čitali, ona djeca koju su roditelji masirali izjavila su kako osjećaju smanjenje tjeskobe, a smanjenje tjeskobe osjetili su i roditelji.

Poboljšan rad pluća

U navedenom istraživanju, djeca koja su prošla masažu, imala su više vrijednosti vršnog protoka zraka. Mjerenjem vršnog protoka zraka utvrđuje se količina zraka koju dijete može brzo izdahnuti. Ukoliko se veće količine zraka mogu brzo izdahnuti,  znači da su dišni putevi čisti. Dobri rezultati ovog mjerenja upućuju na poboljšanje rada pluća.

Masaža odraslih

Uz istraživanje koje su Hernendez-Reif i suradnici proveli na djeci, rezultati istraživanja koja su proučavala utjecaj masaže na odrasle s cističnom fibrozom, te na osobe oboljele od astme, ukazuju na smanjenje mišićne napetosti i boli, veću prohodnost dišnih puteva i lakše disanje te na poboljšanje općeg zdravstvenog stanja. Zbog toga se terapeutska masaža također preporuča mladima i odraslima s cističnom fibrozom.

Odricanje od odgovornosti: ova web stranica pruža opće informacije o cističnoj fibrozi i nipošto se ne bi trebala uzeti kao medicinski ili zdravstveni savjet. Molimo konzultirajte svog liječnika prije djelovanja na temelju bilo koje od njezinih informacija.

Naziv originala: Cystic Fibrosis Chloride Sweat Test

Prevela: Melinda Bešker

Svaka osoba svoj izgled nasljeđuje od roditelja. Boja očiju, visina i druge karakteristične osobine nasljeđujemo od roditelja. Ponekad, kao što nasljeđujemo boju očiju, možemo naslijediti i bolest. Važno je znati da se na nasljeđivanje CF gena ne može utjecati. Nikakve aktivnosti prije ili za vrijeme trudnoće ne utječu na nasljeđivanje gena. To je kao da pokušate utjecati na boju očiju djeteta. Dakle, CF nastaje prilikom začeća. Ako dijete od oboje roditelja naslijedi gen za CF imat će cističnu fibrozu. Ako od jednog roditelja naslijedi zdravu kopiju gena, a od drugog CF gen dijete će biti zdravo, ali će biti nosilac CF gena. A ako od obaju roditelja naslijedi normalne kopije gena dijete će biti zdravo i neće biti nosilac CF gena. Cističnu fibrozu je moguće otkriti u trudnoći i tokom života.

Prenatalno testiranje omogućuje otkrivanje bolesti u ranoj trudnoći. Ono se najčešće  savjetuje majkama kod kojih postoji veliki rizik da nose dijete oboljelo od CF-a, po pravilu ako je u obitelji bilo oboljelih.  Nakon dobivenih nalaza roditelji mogu odlučiti žele li zadržati plod ili ne, i to pitanje je danas u žarištu rasprava jer se kvaliteta i duljina života oboljelih povećava svakim danom.

Novorođenački probir na cističnu fibrozu je sličan drugim novorođenačkim probirnim testovima koji se rade iz uzorka krvi da bi se odmah po rođenju ustanovilo da li novorođenče ima CF. U slučaju pozitivnog testa, bolest treba potvrditi drugim metodama.

Kasnije se, prema trenutno važećem međunarodnom dogovoru stručnjaka, dijagnoza CF temelji na kombinaciji barem jednog karakterističnog simptoma ili na pozitivnoj obiteljskoj anamnezi, uz barem jedan laboratorijski dokaz CF.

Znojni test je najčešća laboratorijska pretraga za postavljanje dijagnoze. Potrebno je napraviti barem dva znojna testa za potvrdu dijagnoze. Mjeri se koncentracija soli u znoju (najčešće samo kloridnih iona). Gotovo sve osobe sa CF, pogotovo one s klasičnim i težim oblikom bolesti, imaju visoku koncentraciju soli u znoju.

Vrlo je važno što ranije postaviti dijagnozu bolesti i započeti pravilno liječenje. Liječenje djeteta s cističnom fibrozom je svakodnevno, tokom cijelog života, a sastoji se iz niza farmakoloških, prehrambenih i fizikalnih mjera koje se međusobno dopunjuju. Tretman se sastoji od uzimanja lijekova i vitamina, enzima i posebne hrane, inhaliranja lijekova i fizikalne terapije nekoliko puta dnevno. Svakih nekoliko mjeseci, ili po pogoršanju simptoma plućne bolesti, potrebno je provoditi i antibiotsku terapiju u bolnici, obično u trajanju 2 – 3 tjedna. Osim toga, potrebne su redovne kontrole nekoliko puta godišnje.

Što je znojni test?

Znojni test pomaže u dijagnosticiranju cistične fibroze, nasljedne bolesti od koje obolijevaju djeca, na način da se poremeti normalna funkcija epitelnih stanica koje čine građu znojnih žlijezda u koži i oblažu protočne putove unutar pluća, jetre, gušterače, probavnog i reproduktivnog sustava. Djeca koja boluju od CF-a podložnija su učestalim infekcijama pluća. Znojni test mjeri količinu klorida u znoju. Djeca sa CF mogu imati 2-5 puta veću koncentraciju klorida od normalne. Pri znojnom testu, koža se stimulira da proizvede dovoljnu količinu znoja koji se prikuplja u posebni spremnik i analizira.

Ukoliko postoji sumnja da novorođenče boluje od CF, test se može provesti i 48h nakon poroda, iako se testovi koji se provedu unutar prvog mjeseca života  trebaju ponoviti jer novorođenčad možda neće proizvesti dovoljnu količinu znoja za analizu te rezultati neće biti 100% pouzdani.

Zašto se provodi?

Doktor će propisati ovaj test za djecu koja u obiteljskoj anamnezi imaju CF ili kod kojih su prisutni simptomi ovog poremećaja. Simptomi i znakovi uključuju usporeni rast, učestale infekcije pluća i probavne probleme.

Pripreme

Nikakve posebne pripreme nisu potrebne za provođenje ovog testa. Prije samog test dijete može jesti, piti i kretati se normalno, i uzimati lijekove ukoliko ih konzumira. Samo test traje otprilike jedan sat, tako da roditelji mogu ponijeti priču ili igračku pomoću koje će zabaviti dijete tijekom testa.

Postupak

Područje na ruci će se oprati i osušiti. Zatim će se dvije elektrode pričvrstiti sa trakicama (slika 1) . Jedna elektroda sadrži pilokrapin gel koji stimulira živčani sustav tj. znojne žlijezde i povećava lučenje sekreta, u ovom slučaju znoja. Lijek se unosi u kožu preko elektroda. Nakon što unos završi, elektrode se uklanjaju i koža se očisti.

Posebna sprava za prikupljanje znoja (kolektor) se pričvrsti na čistu površinu kože (slika 2) gdje su se stimulirale znojne žlijezde. Aparat se pričvrsti ljepljivom trakom da se ne pomiče. Prikupljeni znoj poprimi plavu boju kada dođe u kontakt s plavom bojom unutar kolektora, sa ciljem da ga medicinski tehničar može vidjeti.

Nakon što se prikupi dovoljna količina znoja, kolektor se uklanja i stavlja u aparat za analizu znoja. Ostatak opreme od kolektora koji je bio na ruci se ukloni i koža se očisti. Koža djeteta se može lagano crvenjeti i znojiti nekoliko sati nakon samog testa.

Ovaj test ne bi trebao biti bolan, iako neka djeca mogu osjećati lagano češkanje ili peckanje kada se elektrode postave.

Nalaz

Nalaz bude gotov za 1-2 dana. Ako Vaše dijete ima količinu klorida u znoju veću od 60 milimola po litri, to se smatra abnormalnošću i upućuje na visoku vjerojatnost da boluje od cistične fibroze, iako postoje djeca koja boluju od CF a imaju normalnu ili granične vrijednosti klorida u znoju. Ako su nalazi testa pozitivni ili granični mogu se napraviti krvne pretrage, posebno kod djece.

Nuspojave

Za ovaj test je poznato da ne nosi neke posebne rizike. Tok električne struje moje uzrokovat crvenilo kože ili pojačano znojenje koje ne traje dugo. U rijetkim slučajevima, koža može izgledati kao da je lagano opečena suncem.

Ukoliko imate dodatnih pitanja o testu na kloride i o tome kako se provodi, a da niste pronašli odgovor u ovom članku, upitajte svoj liječnika.

Naslov originala: Exercise and Cystic Fibrosis

Preveo: Nino Uremović

Važan dio liječenja

Vježbanje je često bilo obeshrabrujuće za ljude s cističnom fibrozom (CF) jer se pretpostavljalo da bi pretjerano vježbanje moglo povećati probleme s disanjem. Sada znamo da je istina upravo suprotna. Studije su pokazale da redovita tjelovježba pruža mnoge dobrobiti za ljude s cističnom fibrozom.

Zašto vježbati?

Zdravstvene dobrobiti aktivnog životnog stila općenito vrijede za sve ljude, no tjelovježba je posebno važna za ljude s cističnom fibrozom jer:

-Povećava kapacitet pluća

-Povećava snagu i izdržljivost

-Povećava energiju

-Povećava dužinu života

-Povećava protočnost dišnih puteva, što pomaže u prevenciji respiratornih infekcija

-Povećava gustoću kostiju i prevenira gubitak kostiju

Koji tip vježbanja bi ljudi sa CF-om trebali raditi?

Iako većina ljudi s CF-om može podnijeti neki oblik tjelovježbe, količina i tip vježbanja koju osoba može podnijeti će varirati ovisno o težini njegove ili njezine bolesti. Ljudi s CF-om bi trebali, u dogovoru s fizioterapeutom i ostalim članovima tima, razviti tip vježbanja prilagođen njima. Za ljude koji to mogu podnijeti, aerobik pruža najviše koristi. Aerobik uključuje trčanje, plivanje, bicikliranje i svaku drugu intenzivnu aktivnost koja povećava brzinu otkucaja srca i produbljuje disanje.

Koliko i kako često bi ljudi sa CF-om trebali vježbati?

Jednostavno pravilo putem kojega se dobivaju najveće beneficije je 20-30 minuta aerobika 3 puta tjedno. Ipak, bilo kakvo vježbanje je bolje nego uopće ne vježbati. Sve rutine bi trebale biti prilagođene posebno za prag tolerancije svake osobe.

Savjeti za uspjeh

Kako bi iz svojeg vježbanja izvukli što više i spriječili eventualne neuspjehe, ljudi s CF-om  trebali bi poduzeti neke predostrožnosti pri izvođenju tjelovježbe:

• Izbjegavanje dehidracije: Znoj i gubitak soli tijekom vježbanja mogu dovesti do dehidracije, osobito pri vrućinama.  Ljudi s cističnom fibrozom gube više soli putem znojenja od zdravih ljudi, što dodatno povećava rizik od komplikacija uzrokovanih dehidracijom. Dehidracija se može izbjeći konzumacijom sportskih napitaka, vode, jedenjem slanih štapića te uzimanjem specijalnih pripravaka za nadoknadu klorida (npr. rehidromix).

• Izbjegavanje gubitka težine: Tjelovježba povećava tjelesne energetske potrebe, koje su ionako poprilično visoke kod ljudi s cističnom fibrozom. Kako bi se prevenirao gubitak težine, važno je da ljudi s CF-om unose dovoljno kalorija kako bi nadomjestili kalorije izgorene u tjelovježbi. Plan vježbanja trebao bi biti napravljen u suradnji s CF nutricionistom koji će preporučiti prikladne prehrambene aditive.
• Provođenje tehnika čišćenja dišnih puteva: Mnogim ljudima s cističnom fibrozom tretmani čišćenja dišnih puteva prije tjelovježbe pomažu pri povećavanju tolerancije na vježbanje. Dodatni bonus je da vježbanje samo po sebi može osloboditi dodatni sekret pa bi stoga moglo biti potrebno dodatno čišćenje dišnih puteva nakon završetka vježbanja.

Salt Room Orlando

Naslov originala: How the salt room helps cystic fibrosis sufferers

Prevela: Nikolina Brčina

Slane sobe dizajnirane su kako bi oboljelima od raznih bolesti olakšale njihove simptome i kako bi se osjećali ugodnije u okolini koja nalikuje više na ”wellness” negoli na rehabilitacijske centre.

Cistična fibroza je jedna od vrlo opasnih bolesti na svijetu. Oko 30,000 Amerikanaca su oboljeli od cistične fibroze, a veliki udio oboljelih čine djeca. Nositelji gena prenose mutirane gene na svoje potomstvo, stoga je CF jedna od najčešćih nasljednih bolesti na svijetu koja skraćuje životni vijek. Do danas nije pronađen lijek za cističnu fibrozu, a lijekovi poput antibiotika i bronhodilatatora donose kratkotrajno poboljšanje simptoma. Srećom, terapija u slanoj sobi ne samo da donosi poboljšanje trenutnih simptoma nego i može prevenirati ponovne epizode simptoma. Tijekom terapije u slanoj sobi pacijenti udišu čestice soli koja ima baktericidno, mukolitičko i protuupalno djelovanje.

Ukoliko ste oboljeli od cistične fibroze, terapija u slanoj sobi Vam može pomoći otvaranjem dišnih puteva, čišćenjem akumulirane sluzi u bronhima i bronhiolima, te također pomoći u redukciji upale i bržem smanjenju edema u sluznici dišnih puteva. Slana terapija u slanoj sobi olakšava drenažu sinusa, što je također jedan od problema kod oboljelih od cistične fibroze.

Slana terapija smanjuje kašalj i potrebu za lijekovima te osnažuje imunološki sustav. Nakon dovoljnog broja tretmana u slanoj sobi, pacijenti se osjećaju bolje čak i 6-12 mjeseci nakon tretmana.

Terapija u slanoj sobi oponaša uvjete mikroklime, kakvi se nalaze u prirodnim slanim spiljama i rudnicima i to u visoko kontroliranim uvjetima. Riječ je o prostoriji čiji su zidovi i strop obloženi prirodnom solju. Halogenerator proizvodi i upuhuje aerosol u terapijski prostor tj. stvara suhi, čisti zrak zasićen solju. Mikroprocesor halogeneratora je zaslužan za održavanje temperature, relativne vlage i koncentracije čestica soli u aerosolu. Suhi aerosol koncentracije natrijeva klorida 1-16 mg/m3 s česticama veličine od 1-5

um se koristi u terapiji cistične fibroze.

Sol je prirodni ekspektorant koji pomaže redukciji viskoznosti sputuma. Jedina neugodna popratna pojava među nekim pacijentima je blaga grlobolja.

Naslov originala: In Newborns With Cystic Fibrosis, Gene Variations Linked To Intestinal Blockage

Prevela: mr.sc. Mirjana Antičević

Istraživači s fakulteta North Carolina (University of North Carolina) u Chapel Hillu (Sjeverna Karolina, SAD, op.prev.), koji rade kao dio Međunarodnog udruženja za cističnu fibrozu (International Cystic Fibrosis Consortium), otkrili su nekoliko područja genoma koji mogu uzrokovati da pacijenti s cističnom fibrozom (CF-om) razviju suženje ili blokadu crijeva dok su još u maternici.

Izvješće ove međunarodne studije izlazi u online izdanju časopisa Nature Genetics.To je rad Sjevernoameričkog udruženja za CF gen modifikator  (North America CF Gene Modifier Consortium), koji je spojio desetke istraživača iz SAD-a, Kanade i Francuske, kako bi identificirali genetske varijacije koje bi mogle biti povezane s mekonijskim ileusom (MI), crijevnom opstrukcijom koja obično zahtijeva hitan operacijski zahvat kao liječenje, a može dovesti do znatno povećane stope ozbiljnih zdravstvenih problema.

MI (mekonijski ileus) razvije približno 15-20% svih pacijenata s cističnom fibrozom (CF-om), genetskim stanjem koje uzrokuje promjene na mnogim organima a naročito na plućima i gušterači. Iako svaki pacijent s cističnom fibrozom (CF-om) nosi mutacije u obje kopije istog gena – kodiranje za protein nazvan cistično-fibrozni transmembranski regulator provodljivosti ili skraćeno CFTR – simptomi i težina bolesti mogu se razlikovati u velikoj mjeri od pacijenta do pacijenta.

Istraživanje povezanosti na cijelom genomu (GWAS, genome-wide association study) na više od 3.700 pacijenata s cističnom fibrozom (CF-om) je utvrdilo ne-CFTR genetske varijacije u staničnoj membrani koja razdvaja unutrašnjost stanica od vanjskog okruženja. Konkretnije, varijacije su obuhvaćale gene odgovorne za prijenos iona u donjem kraju tankog crijeva.

“Te varijacije obuhvaćaju stanice u tankom crijevu koje uzrokuju da pacijenti s cističnom fibrozom (CF-om) razviju MI (mekonijski ileus) dok su još u maternici,” rekao je jedan od glavnih autora studije, Michael Knowles, doktor medicine, sveučilišni profesor medicine za plućnu i kritičnu skrb na fakultetu North Carolina (University of North Carolina -UNC) i član Centra za cistično fibrozno-plućno istraživanje i liječenje na fakultetu North Carolina (University of North Carolina-UNC).

“Otkriće pruža novo razumijevanje patogenih mehanizama koji su u podlozi mekonijskog ileusa (MI). Povrh toga, ono nudi mogućnost za razvoj terapija za interveniranje u maternici (in utero), ” rekao je Knowles. “Nadalje, ono pruža molekularni uvid u ulogu genetske varijacije kod prijenosnika iona kod cistične fibroze (CF), što može biti  primjenjivo na više, obično i teško obuhvaćenih organa poput pluća.”

na KBC-u Rebro se pokvario uređaj za mjerenje klorida u znoju koji pomaže pri dijagnosticiranju cistične fibroze kod potencijalnih oboljelih. Kako bi se omogućila daljnja pravovremena dijagnoza, potrebno je kupiti novi uređaj čija je cijena 9.375,00 kn sa uključenim PDV-om.

Ukoliko ste voljni pomoći, ili poznate nekoga tko je potencijalni donator, možete nam se javiti na e-mail adrese udruga@cisticna-fibroza.hr ili postekpetra@gmail.com kako bismo vam proslijedili ponudu proizvođača.

Broj žiro računa HUCF u Privrednoj banci je 2340009-1110285239.

Unaprijed se zahvaljujemo!

Naslov originala: Prenatal Testing for Cystic Fibrosis

Prevela: Nikolina Brčina

Prenatalno testiranje (testiranje prije rođenja djeteta) može ukazati na to boluje li dijete od cistične fibroze. Testiranje se vrši putem amniocenteze ili biopsije korionskih resica. Moguće je provjeriti jeste li i Vi nositelji gena za cističnu fibrozu.

Što je prenatalno testiranje na cističnu fibrozu?

Ukoliko ste trudni prenatalno testiranje Vam može pomoći da otkrijete boluje li vaše dijete od  cistične fibroze. Dva testa se pri tome izvode: amniocenteza i biopsija korionskih resica.

Neke države zasada testiraju krv sve novorođenčadi na cističnu fibrozu.

Prentalno testiranje na cističnu fibrozu: amniocenteza

U amniocentezi Vaš liječnik će kroz trbuh i maternicu uvesti tanku iglu kako bi uzeo mali dio plodne vode u kojoj se nalaze stanice fetusa.

Stanice iz plodne vode će se potom testirati, kako bi se vidjelo jesu li oba gena koji su odgovorni za cističnu fibrozu (CFTR – gen za transmemebranski regulator cistične fibroze) nepromijenjeni.

Prentalno testiranje na cističnu fibrozu: biopsija korionskih resica

Vaš liječnik će biopsiju izvesti unošenjem tankog katetera u maternicu kroz rodnicu uz pomoć ultrazvuka. Pri tome se uzme mali dio posteljice kako bi se naknadno testirale stanice posteljice te vidjelo boluje li dijete od cistične fibroze.

Dijagnoza cistične fibroze : Testiranje nositelja za cističnu fibrozu

Kao dio prenatalnog testiranja Vi također možete provjeriti jeste li nositelj gena za cističnu fibrozu.

To biste svakako trebali učiniti ako:

• u Vašoj obitelji netko boluje ili je bolovao od cistične fibroze
• Vaš partner boluje od cistične fibroze
• ukoliko planirate trudnoću

U Vašoj lokalnoj bolnici uzet će vam se uzorci krvi ili sline kako bi se provelo testiranje na promijenjeni CFTR gen koji uzrokuje cističnu fibrozu.

Iz uzoraka krvi ili sline moguće je otkriti 9 od 10 slučajeva cistične fibroze.

Neka osiguranja pokrivaju troškove genetičkog testiranja. (SAD)

Naziv originala: Common Medications in Cystiy Fibrosis Treatment

Prevela: Barbara Ukas

Ako bolujete od cistične fibroze, znate da ćete  svakodnevno morati uzimati lijekove. Vrlo vjerojatno će se tijekom  liječenja jedan od dolje nabrojanih lijekova naći u vašem medicinskom ormariću.

1. Tobi

• Što je Tobi

Tobi je lijek iz skupine antibiotika koji se prije koristio za liječenje Pseudomonas aeruginose tj. bakterije koja raste u plućima ljudi oboljelih od cistične fibroze. Tobi spada u skupinu antibiotika tobracima koja se inhalira.  Ovaj lijek reducira količine Pseudomonas aeruginose  u plućima, pospješuje rad pluća  i može značajno skratiti hospitalizaciju.

• Kome je namijenjen

Tobi je namjenjen starijima od šest godina koji u plućima imaju bakteriju Pseudomonas aeruginosu. Pacijenti sa slabim radom pluća i oni koji su alergični na antibiotik tobracim te ostale antibiotike iz te skupine ne bi trebali uzimati Tobi.

• Kako se koristi?

Tobi se uzima tako da se udiše u pluća sa inhalatorom koji se naziva nebulizer. Uzima se svakih 12 sati u periodu od 28 dana , a nakon toga slijedi 28 dana pauze uzimanja lijeka. Tobi se drži u hladnjaku ili na hladnom, suhom mjestu.

• Česte nuspojave

Česte nuspojave uzimanja ovog lijeka su: nadraženo grlo, glavobolja, promjene u govoru te  neugodan okus u ustima.

• Sigurnosna upozorenja

Neki ljudi koji su uzimali Tobi žalili su se na otpadanje kose. Prijavite doktoru ako osjetite nešto od sljedećeg: vrtoglavica, zvonjava u ušima i nagluhost. Obavijestite svog doktora prije uzimanja Tobija ako ste alergični na Tobi ili lijekove iz te porodice antibiotika, ako ste trudni ili planirate trudnoću, ako dojite ili imate bolest bubrega ili jetre.

Cijena

28- dnevna zaliha Tobija košta 4500$

2. Pulmozyme

• Što je Pulmozyme

Pulmozyme ( Dormase alfa) je važan lijek u liječenju cistične fibroze. Pulmozyme spada u mukolitike, što je naziv za lijekove koji pomažu uništiti mukus. Aktivni sastojak Pulmozyme-a je deoksiribonukleaza tj. enzim koji cilja i slama DNA koja čini mukus debljim i ljepljivim.

• Kome je namjenjen

Pulmozyme se prepisuje osobama koje su starije od 6 godina i pate od cistične fibroze. On pomaže  stanjiti mukus koji začepljuje dišne puteve pacijenata sa cističnom fibrozom, Pulmozyme  pospješuje rad pluća i sprječava infekcije dišnih puteva. Ljudi koji su alergični na Pulmozyme i kineske hamster proizvode ne bi ga trebali koristiti.

• Kako se uzima?

Uzima se s napravom koja se naziva nebulizer, a pri uzimanju Pulmozyme- a ne smije biti nikakvog drugog lijeka u nebulizeru i ne smije se miješati s drugim lijekovima. Pulmozyme je obično lijek za dugotrajnu upotrebu, obično se uzima jednom, a ponekad i dvaput dnevno.

• Nuspojave

Osip, vrtoglavica, curenje  nosa, iritiranje očiju, promjene u govoru.

• Sigurnosna upozorenja

.Obavijestite svog doktora ako osjetite slijedeće neugodnosti: otežano disanje, osip, oticanje ili trnjenje usana, grla ili  lica te bol u prsima. Prije uzimanja Pulmozyme- a obavijestite doktora ako dojite, uzimate druge lijekove, ako ste trudni ili planirate trudnoću, ako ste alergični na Pulmozyme ili kineske hamster proizvode.

• Cijena

Mjesečna zaliha Pulmozyme-a košta  2000$

3. Enzimi gušterače

Što su enzimi gušterače?

Većina ljudi koji boluju od cistične fibroze uzimaju zamjenske enzime gušterače tijekom svakog obroka koji im pomažu da apsorbiraju hranjive tvari i izbjegnu tegobe  pri probavi hrane.

• Kome su namjenjeni

90% ljudi koji boluju od cistične fibroze moraju uzimati zamjenske enzime gušterače. Ne preporuča se uzimanje enzima gušterače osobama koje su  alergične na svinje i svinjetinu i onima koji su imali alergične reakcije na proizvode pankrealipaze.

• Kako se primjenjuje

Pankrealipaza se uzima u obliku tableta, praha kapsula, ovisno o proizvođaču.

• Kako čuvati

Čuvati na sobnoj temperaturi.

• Nuspojave

Konstipacija, povraćanje, mučnina, grčevi, proljev. Ali iste tegobe  mogu prolaziti i ljudi sa cističnom fibrozom  tako da je često teško razlučiti to dvoje.

• Sigurnosna upozorenja

Obavijestite odmah doktora ako uočite sljedeće: crni proljev, oticanje prstiju na nogama, crna stolica

• Cijena

Mjesečna zaliha od 30  do 250 $ ovisno o proizvođaču.

4. Protuupalni lijekovi

• Što su protuupalni lijekovi

Protuupalni lijekovi se ponekad prepisuju pacijentima sa cističnom fibrozom kako bi spriječili oticanje dišnih putova i poboljšali rad pluća. Mogu se uzimati duže vrijeme i kraće. Steroidi koji se koriste u liječenju plućnih bolesti nazivaju se kortikosteroidi koji su nadomjestak za hormon kortizol, a   proizvodi ga nadbubrežna žlijezda. Ovaj hormon pomaže tijelu da se bori protiv stresa. Oralni kortikosteroidi se koriste kratkotrajno u liječenju cistične fibrioze jer dugotrajna upotreba može prouzročiti opasne nuspojave poput pojave retardacije u djece. Postoje i nesteroidni protuupalni lijekovi poput ibuprofena koji se također kratkotrajno koriste u liječenju cistične fibroze.

5. Bronhodilatatori

• Što su bronhodilatatori

Mnogi koji pate od cistične fibroze uzimaju lijekove poznate pod nazivom bronhodilatatori koji pospješuju rad pluća. Najpoznatiji bronhodilatatori u široj upotrebi su beta 2 adregenic agonisti koji otčepljuju dišne puteve i olakšavaju disanje.

• Kome su namjenjeni

Studije su pokazale da ovi lijekovi pospješuju rad pluća u ljudi sa cističnom fibrozom koji su stari 6 godina pa nadalje. Ne smiju ih uzimati pacijenti koji su alergični na albuteroli levabuterol.

• Kako se primjenjuju

Inhaliraju se ( udišu) s posebnom napravom koja se naziva nebulizer.

• Nuspojave

Stres, vrtoglavuca, mučnina, palpitacije

• Sigurnosna upozorenja

Prije početka uzimanja ovih lijekova obavijestite doktora ako patite od bolesti srca, dijabetesa, ako imate povišen tlak ili uzimate druge lijekove.

• Cijena

Mjesečna zaliha košta od 15 do 50$ ovisno o proizvođaču

6. Azitromicin

• Što je Azitromicin

Azitromicin je oralni antibiotik iz skupine makrolida koji se zajedno s drugim lijekovima koristi u liječenju   Pseudonomas augerinose. Ne ubija bakteriju već smanjuje njezin rast u plućima, sprječava oticanje dišnih puteva, pospješuje rad pluća i skraćuje hospitalizaciju.

• Kome je namijenjen

Pacijentima sa cističnom fibrozom, a ne smiju uzimati ljudi alergični na makrolide.

• Kako se uzima

Uzima se u obliku tablete ili tekućine.

• Nuspojave

Mučnina,  blagi proljev, neugodnost u abdomenu, vrtoglavica, glavobolja, neugodan okus u ustima.

• Cijena

Mjesečna zaliha košta od 50 do 400 $.

7. Hipertonički salin

• Što je hipertonički salin

Hipertonički salin koji se udiše obećavajući je novi tretman koji se koristi u liječenju cistične fibroze. On pomaže u smanjivanju izlučivanja  sekreta i umanjuje rizik od  infekcije dišnih puteva. Hipertonički salin je bilo koja vrsta slane vode koja sadrži veću koncentraciju soli od normalnog salina. Normalni salin sadrži 0.9% soli, a hipertonički salin 7%.

• Kome je namjenjen

Starijima od 6 godina koji pate od blage ili umjerene cistične fibroze.

• Nuspojave

Hipertonički salin ne spada u lijekove, ali pri korištenju salin neki pacijenti su osjetili nadraženost grla , bol u prsima te neugodan kašalj.

Naziv originala: Preparing the School for Your Child with Cystic Fibrosis

Prevela: Petra Matjašec

Učitelji su važni saveznici u sigurnom i uspješnom uklapanju Vašeg djeteta u školu, no morat ćete se uvjeriti imaju li znanja potrebna da djetetu na tom putu pomognu. Iskoristite ove prijedloge da biste pripremili informacijski paket za učitelje.

Pet stvari koje učitelji trebaju znati

1. Moje dijete bi moglo često i katkada snažno kašljati. Kašalj je povezan s cističnom fibrozom i nije zarazan.

2. Zbog probavnih problema koji su posljedica cistične fibroze, moje dijete pri jelu mora uzimati enzime te se može pojaviti želučana bol ili iznenadna potreba za korištenjem toaleta.

3. U redu je da razred koji dijete pohađa zna za njegovo stanje, ako se tome pristupi na pravi način – rado ću pripremiti program.

4. Zdravstveno stanje moga djeteta je ozbiljno, no unatoč tome ono je dijete s uobičajenim interesima, nadanjima i snovima. Molim Vas, pokušajte mu pružiti što prirodniju okolinu.

5. Molim Vas da komunikacija između škole i našeg doma bude uvijek otvorena. Zdravstveno stanje moga djeteta traži da sve odrasle osobe u njegovom životu rade zajedno.